Расшифровываем аббревиатуру.
ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) — двойная правозакрученная спираль. Один виток составляют около 10 пар нуклеотидов. У человека таких пар около 3 млрд, и они образуют приблизительно 20 000 генов.
Цепочка ДНК состоит из последовательности всего четырех нуклеотидов: аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Нуклеотиды образуют пары, которые в норме соединены в строгом порядке: А с Т, Г с Ц.
Последовательность из трех нуклеотидов кодирует одну аминокислоту (всего их 20). Триплет Ц-А-Т кодирует аминокислоту гистидин. Ген — это участок ДНК и единица наследственной информации, носителем которой являются нуклеотиды. Последовательности аминокислот кодируют синтез белков, являющихся неотъемлемой составляющей организма и отвечающих за его признаки и функции.
Читаю тебя, как книгу
На прочтение генома человека ученым потребовалось 13 лет и 3 миллиарда долларов. Современные же технологии позволяют любому обладателю нескольких десятков тысяч долларов узнать все или почти все о своем геноме. Если ДНК человека представить в виде книги, то «буквы», составляющие генетический язык, — это нуклеотидные основания. Они попарно и в определенной последовательности соединены между собой и образуют прочные связи. Чтобы понимать «написанное», ученые во всем мире вплотную занялись тем, что в языкознании называется семантикой — наукой, изучающей значение единиц языка. Такими единицами в языке наследственности являются гены.
В этой «книге» отдельные слова записаны с помощью алфавита, который состоит всего из четырех букв: аденина (A), тимина (T), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Когда в написание «слов» вкрадывается ошибка, ученые называют ее мутацией или снипом (от англ. single-nucleotide polymorphism, или однонуклеотидный полиморфиз). Однако эти «опечатки» несут как плохие, так и безопасные последствия. Возможны ситуации, когда «опечатка» может привести к наследственному заболеванию, а бывает – просто наградит нас кудрявой шевелюрой.
С каждым годом методики становятся совершеннее и дешевле. Большая надежда науки в том, что вслед за умением читать придет и знание о наследственной информации, заложенной в ДНК. В генетическом анализе нуждается медицина, которая хотела бы воспользоваться этим по-настоящему мощным оружием для предупреждения и борьбы с «болезнями века» - диабет, рак.
Отдадим дань первооткрывателям
Открытие молекулы ДНК связывают с английскими биологами - Дж. Уотсоном, Ф. Криком и М. Уилкинсоном. В 1953 году ими была открыта структура этой молекулы. Однако само соединение было открыто не ими. Открыл ДНК в 1869 году Фридрих Мишер, молодой швейцарский врач, работавший тогда в Германии. Мишер изучал химический состав клеток животных, а в качестве материала выбрал лейкоциты. Эти защитные клетки, поедающие микробы, в большом количестве содержатся в гное.
Для исследований врачу привозили корзины с гнойными повязками, которые сняли с ран. Мишер испытал разные способы отмывания лейкоцитов с марли бинтов и стал выделять белки из отмытых клеток. В процессе работы он понял, что кроме белков в лейкоцитах загадочное соединение. Ученый сделал вывод: неизвестное соединение содержится в ядрах клеток. Он назвал его нуклеином (от лат. nucleus — ядро). Позже Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, поэтому оно получило название нуклеиновая кислота.