Абеталипопротеинемия

(буква греч. алфавита бета + греч. lipos – жир + proteinos – простой белок) [Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950]. Комплекс наследственно рецессивных аномалий:

полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая атаксия, умственное недоразвитие.